22 d'octubre, Dia Internacional de la Síndrome Phelan-McDermid
El 22 d’octubre es celebra el Dia Internacional de la Síndrome Phelan-McDermid, una malaltia minoritària que presenta menys de 210 casos detectats a tot l’Estat espanyol.
Com a l’any 2019, l’Ajuntament de Sant Jaume dels Domenys s’ha afegit a la campanya de sensibilització que promou l’Asociación Síndrome Phelan-McDermid, il·luminant de color verd la façana de l’ajuntament per tal de visualitzar la importància de la detecció primerenca de la síndrome.
La síndrome de Phelan-McDermid és la deleció del cromosoma 22q13, una condició genètica considerada malaltia minoritària, causada en general per la pèrdua de material genètic a l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden.
La característica comuna de totes les persones afectades és la manca o mutació del gen SHANK3. L’absència d’aquest gen provoca que les afectades pateixin retard en el desenvolupament de múltiples àrees, especialment a la capacitat de parlar. La mutació apareix generalment de forma espontània, no heretada.